시사투데이 전해원 기자] 국립보건연구원은 그 동안 국내에서는 진단이 어려웠던 17개 희귀유전질환에 대한 진단법 개발을 완료하고 본격적인 지원서비스를 시행하고 있다. 희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요돼 환자들에게 부담이 돼 왔다.
현재 지원 대상 질환은 판코니 빈혈, 모세혈관확장 운동실조, 소토스 증후군, 유전성심근병증 등 현재 17개 질환이다. 17개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 순천향대학교 부천병원, 삼성서울병원, 충남대학교병원 등 11개 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.
유전자검사결과는 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있다. 다수의 유전자 분석이 필요하거나 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요된다.
연구원 측은 “희귀질환 유전자진단지원사업은 조기진단과 환자들의 부담을 줄일 뿐 아니라, 유전자 진단을 통한 국가 유전체정보자원을 축적해 맞춤의료 시대로 한걸음 더 나아갈 수 있는 계기를 마련할 수 있을 것으로 기대한다.
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