희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠고 고가의 비용이 소요돼 환자들에게 부담이 돼 왔다.

본부는 2012년 하반기부터 ‘희귀질환 유전자진단지원 시범사업’을 시행하고 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시해 왔다. 11개 질환을 지원 대상으로 추가 선정해 1월부터 진단지원 서비스를 확대 시행한다. 지원 대상 질환은 유전성(가족성)확장성심근병증, 판코니빈혈, 메틸말론산혈증, 모세혈관확장, 흉부대동맥류, 영구신생아당뇨병 등 28개 질환이다.

28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 건국대학교, 서울대학교병원, 삼성서울병원 , 아주대학교병원, 한림대학교성심병원 등 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.

유전자검사결과는 질환에 따라 2~6주가량 소요된다. 단일유전자 질환은 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인할 수 있다. 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도가 소요된다.

본부 관계자는 “희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단과 환자의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리가 가능하다”며 “희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.