[시사투데이 정미라 기자] 질병관리청은 희귀질환의 체계적 수집과 분석을 통한 지원체계 강화를 위해 23일부터 ‘국가 희귀질환 등록사업’을 본격 시행한다.

국가 희귀질환 등록은 삼성서울병원, 서울대병원, 아주대병원, 제주대병원 등 17개 희귀질환 전문기관을 기반으로 국가 관리대상 희귀질환 1314개의 발생·​진단·치료 현황 등을 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다.

2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보가 발간 공표돼 왔으나 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보, 그중에서도 해당연도의 환자발생, 사망, 진료 이용 정보에만 한정돼 있어 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다.

이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 환자 정보, 질환 진단 및 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집해 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다.

질병청 측은 “의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증과 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용된다”며 “데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 기대된다”고 했다.

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