[시사투데이 정미라 기자] 질병관리청은 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원 강화를 위해 올해 '찾아가는 희귀질환 진단 사업'을 19일부터 시행한다.

희귀질환 진단지원은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다.

희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하나 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 '진단 방랑'을 경험하고 있다.

질병청은 올해 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 확대하고 진단 실수요, 희귀질환 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 전년 대비 두 배인 800여명으로 확대한다.

진단 검사의뢰 지역과 기관도 늘려 비수도권 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가해 비수도권 25개, 수도권 9개 총 34개 의료기관을 통해 거주지 중심으로 접근성을 강화한다.

진단결과 희귀질환으로 확인되면 국민건강보험공단의 산정특례제도, 질병관리청의 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계돼 환자와 가족의 의료비 부담이 경감되고 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다.

올해 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업의 지원방법, 참여 의료기관 등 관련 정보는 18월부터 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr)」통해 확인할 수 있다.

질병청 지영미 청장은 "앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속적으로 확대해 환자와 가족분들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다"고 했다.

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